Código: HBBML
Método: MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
As talassemias são hemoglobinopatias caraterizadas pela redução ou ausência da produção de cadeias globínicas, provocadas por mutações nos genes globínicos. A Beta-talassemia está mais frequentemente associada a mutações pontuais e pequenas deleções ou inserções no gene HBB, enquanto que a alfa-talassemia normalmente resulta de deleções que eliminam os genes HBA2 e/ou HBA1. A identificação destas deleções é realizada através da técnica de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification).
Doenças Relacionadas
Talassemia beta