Código: GLDCNG
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Mutações no gene da glicina descarboxilase ( GLDC ) causam hiperglicinemia não cetótica (NKH), um erro inato do metabolismo caracterizado por distúrbio neurológico grave que tem por sintomas clínicos convulsões, disgenesia do corpo caloso e atrofia cortical.
Doenças Relacionadas
Hiperglicinemia não-cetótica isolada, Encefalopatia por glicina