Código: FGFR2
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
O gene FGFR2 codifica um receptor do fator de crescimento de fibroblastos. Mutações neste gene estão associadas à síndrome de Crouzon, síndrome de Pfeiffer, craniossinostose, síndrome de Apert, síndrome de Jackson-Weiss, síndrome Beare-Stevenson cutis gyrata, síndrome de Saethre-Chotzen e craniossinostose sindrômica.
Doenças Relacionadas
Antley-Bixler, Síndrome de Apert, Síndrome Beare-Stevenson cutis gyrata, Displasia craniofacial-esquelética-dermatológica, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Levy-Hollister ou lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD), Síndrome Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen