Código: ESTMFP
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Constituindo um amplo grupo de doenças raras, as síndromes de febre periódica (SFP) predominam na infância e se caracterizam por episódios recorrentes de processos inflamatórios sistêmicos, em grande parte dos casos com intervalos assintomáticos, embora algumas possam levar a quadros contínuos. Durante as exacerbações, em geral há febre e quase sempre estão presentes outros sintomas, sendo a artrite e a serosite, a dor abdominal, o rash cutâneo e a linfadenopatia os mais frequentes. Tipicamente, esses episódios ocorrem de forma espontânea, ou seja, asséptica e sem associação com nenhum agente irritante, físico ou químico. A origem das SFP está exatamente na anomalia de genes que participam do controle da inflamação, como os relacionados à interleucina 1ß (IL-1ß) e ao fator de necrose tumoral (TNF-alfa). Na prática, a hipótese de uma dessas condições costuma vir após estarem excluídas causas diversas e mais comuns de febre e inflamação, como infecções crônicas, doenças autoimunes e síndromes paraneoplásicas, entre outras. Por outro lado, diante de clínica sugestiva, deve-se suspeitar de tal possibilidade, pois um diagnóstico preciso permite uma escolha mais criteriosa do tratamento e o estabelecimento do risco de complicações – em especial da amiloidose, além de evitar investigações invasivas repetidas ou desnecessárias.
Doenças Relacionadas
Síndromes de febre periódica (SFP)