Código: ERFH
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Genes analisados: BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1,HBA2, HBB, JAK2, SH2B3 e VHL.As mutações dos genes BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1,HBA2, HBB, JAK2, SH2B3 e VHL foram considerados a causa de eritrocitose familiar, no qual a sua condição hereditária da-se pela característica um número aumentado de glóbulos vermelhos e um risco elevado de coágulos sanguíneos anormais. O receptor hiperativo sinaliza a produção de glóbulos vermelhos mesmo quando não há mais necessidade, o que leva a um excesso dessas células na corrente sanguínea.
Doenças Relacionadas
Eritrocitose familiar