Código: ERCC8M
Método: MLPA
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Este exame realiza a análise do gene ERCC8 por MLPA.
Uma mutação que ocorre neste gene, causa a síndrome de Cockayne, é um distúrbio multissistêmico autossômico recessivo raro caracterizado por funções neurológicas e sensoriais prejudicadas, nanismo caquético, microcefalia e fotossensibilidade.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Cockayne, Síndrome de sensibilidade aos UV