Código: EPRNP
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este estudo realiza o sequenciamento completo do gene PRNP.
O gene PRNP codifica a proteína príônica, associada a diversos tipos de encefalopatias espongiformes neurodenerativas transmissíveis. As doenças príonicas humanas ocorrem de forma hereditária, adquirida e esporádica. Dentre os 3 tipos, aproximadamente 15% são de origem hereditária e associadas a mutações no gene PRNP, dentre estas, temos as doenças de Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann-Straussler e Insônia Familiar Fatal.
Doenças Relacionadas
Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann-Straussler e Insônia Familiar Fatal.