Código: EMUP
Método: MLPA
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A síndrome unha-patela ou síndrome de Fong é uma síndrome rara que afeta 1:50.000 indivíduos. É causada por perda da função do gene LMX1B localizado em 9q34. Sua expressão é variável, mas a tétrade considerada clássica é a de hipoplasia ungueal dos joelhos e do cotovelo e a presença de cornos ilíacos. Este último achado de imagem é considerado patognomônico para a doença. Outros achados são os de lordose, cifose, pterígio de cotovelo, ausência de fíbula, displasia da primeira costela e de malformações claviculares e de crânio. O gene afetado nesta síndrome, LMX1B, é um fator de transcrição pertencente a família de proteínas homeodomínio LIM, que desempenham um papel importante durante o desenvolvimento.
Doenças Relacionadas
Síndrome unha-patela, Síndrome de Fong