Código: EMSNIJ
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A síndrome de quebras de Nijmegen (NBS) é uma doença genética rara com apresentação à nascença de microcefalia, características faciais dismórficas que se tornam mais visíveis com a idade e atraso do crescimento. Posteriormente, ocorre o aparecimento de complicações, tais como tumores e infeções. Este teste realiza a análise do gene NBN, cujas mutações estão associadas à NBS.
Doenças Relacionadas
Síndrome de quebras de Nijmegen (NBS)