Código: EMPHE
Método: MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A síndrome de monossomia 22q13 (síndrome de deleção 22q13.3 ou síndrome de Phelan-McDermid) é uma síndrome de microdeleção cromossômica, caracterizada por hipotonia neonatal, atraso global no desenvolvimento, crescimento normal a acelerado, ausência ou retardo grave na aquisição da fala e características dismórficas menores.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Phelan-McDermid