Código: EMJOU
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este teste realiza o sequenciamento completo do gene AHI1.
A Síndrome de Joubert, bem como as desordens a ela relacionadas, caracteriza-se por alterações do sistema nervoso central, oculares e renais. A principal alteração do sistema nervoso central é a hipoplasia de vérmis cerebelar acompanhada de malformações complexas, que se manifestam clinicamente por hiperpneia e respiração irregular, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, ataxia, hipotonia e, radiologicamente, pelo clássico ‘sinal do dente molar’. O principal sinal oftalmológico é a movimentação ocular anormal, sendo frequente a distrofia retiniana e o coloboma.
Doenças Relacionadas
Síndrome de Joubert