Código: EMFH
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
Este teste realiza o sequenciamento do gene FH, cujas mutações são responsáveis pela deficiência da enzima Fumarato Hidratase. Tal deficiência está associada à presença de leiomiomas cutâneos, uterinos e Carcinoma de Células Renais.
Doenças Relacionadas
Leiomiomas cutâneos e uterinos, Carcinoma de Células Renais.