Código: EMARSE
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A condrodisplasia punctata (CDP) corresponde a um grupo heterogêneo de displasias caracterizado por calcificações puntiformes da cartilagem (principalmente epifisárias), frequentemente associadas a encurtamento dos membros, catarata, ictiose, alopécia, alterações do sistema nervoso, deficiência mental e do crescimento. Há altos índices de natimortalidade ou de mortalidade durante o primeiro ano de vida, em consequência de anomalias associadas ou de doenças intercorrentes.
Este teste realiza o sequenciamento completo do gene ARSE (ARSL) associado à CDP.
Doenças Relacionadas
Condrodisplasia punctata