Código: DYT1S
Método: SEQUENCIAMENTO SANGER
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
A distonia familiar tem herança autossômica dominante.
A DYT1 tem sido associada com mutações no gene TOR1A, que codifica a proteína de torção A. Cerca de 99% dos indivíduos afetados apresentam uma deleção de um triplete GAG no éxons 5 de TOR1A.
Doenças Relacionadas
Distonia familiar