Código: DMCT2
Método: NGS
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A distrofia muscular de cinturas (do inglês limb girdle muscular dystrophy _LGMD ) é um termo puramente descritivo, em geral, reservado para as distrofias musculares mais comuns da infância ou do adulto, que englobam fenótipos diferentes das distrofinopatias ligadas ao cromossomo X. As LGMD são tipicamente não sindrômicas, com implicação clínica limitada normalmente ao músculo esquelético. As pessoas com LGMD, em geral, mostram debilidade e emaciação restritos à musculatura de extremidades, proximal superior a distal e a degeneração muscular/regeneração na biópsia muscular. A maioria dos indivíduos com LGMD mostram preservação relativa dos músculos bulbares, embora haja exceções, dependendo do subtipo genético. No início, a progressão e a distribuição da debilidade e atrofia variam consideravelmente entre os indivíduos e os subtipos genéticos.
O termo LGMD1 (incluindo, por exemplo, os tipos LGMD1A e LGMD1B) refere-se aos tipos genéticos que mostram a herança dominante, enquanto a LGMD2 se refere aos tipos com herança autossômica recessiva. Foram descritas mutações em mais de 50 loci, o que complica o diagnóstico preciso e o assessoramento genético. Na maioria dos casos, a pessoa afetada representa um caso simples e as famílias podem ser assessoradas sobre os riscos de recorrência associadas a condições autossômicas recessivas raras, o que deixa um risco significativo somente para os irmãos da pessoa afetada. Se a mutação causadora for identificada na família, é possível oferecer o diagnóstico pré-natal.
Obrigatório o envio do formulário, termo de consentimento, pedido médico e histórico clínico.
Doenças Relacionadas
Distrofia muscular de cinturas