Código: CMT1AM
Método: MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Mutações no gene PMP22 são identificadas em pacientes com a Doença de Charcot-Marie-Tooth do tipo 1A e 1E [MIM 118220 e 118300]. Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança autossômica dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento. Segundo a literatura a análise de deleções e duplicações do gene PMP22 pode explicar até até 50% dos casos positivos para esta doença.
Doenças Relacionadas
Doença de Charcot-Marie-Tooth do tipo 1