Código: CMT1A
Método: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
Material: SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Interpretação
A neuropatia Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) é uma neuropatia periférica desmielinizante caracterizada por debilidade distal e atrofia muscular, perda da sensibilidade e velocidade de condução nervosa lenta. Em geral, é lenta e progressiva e, frequentemente, associada à deformidade do pé cavo. Em geral, as pessoas afetadas tornam-se sintomáticas entre os 5 e os 25 anos de idade. Menos de 5 % dos indivíduos ficam dependentes de cadeira de rodas. A expectativa de vida não diminui. Diagnóstico: a CMT1A (que implica em 70-80 % de todos as CMT tipo 1) implica na duplicação do gene PMP22. A CMT1B (6-10 % de todas as CMT1) é associada a mutações pontuais no gene MPZ. A CMT1C (1-2 % de todas as CMT1) é associada a mutações em LITAF e a CMT1D é associada a mutações em EGR2. O subtipo CMT1E é associada a mutações pontuais em PMP22. CMT2E/1F é associada a mutações em NEFL.
Doenças Relacionadas
Doença Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 1 (CMT1)