Código: ATAXIADR
Método: ANÁLISE DE FRAGMENTOS
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
As Ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de distúrbios cerebelares caracterizados pela incoordenação progressiva da marcha e, muitas vezes, má coordenação das mãos, fala e movimentos oculares, devido à degeneração do cerebelo com envolvimento variável do tronco cerebral e da medula espinhal. Este exame realiza a pesquisa de expansão de trinucleotídeos no gene ATN1, associado à Ataxia Espinocerebelar Atrofia Dentato-Rubro-Palido-Liusiana (DRPLA) .
Doenças Relacionadas
Atrofia dentatorubro-palidoluisiana (DRPLA)