Código: ALDOB
Método: SEQUENCIAMENTO SANGER
Material: SANGUE TOTAL
Interpretação
Este teste realiza a pesquisa das variantes A149P, A174D e N334K no gene ALDOB. A intolerância hereditária à frutose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência da aldolase B. Os indivíduos afetados sofrem dor abdominal, vômitos, hipoglicemia depois da ingestão de frutose, sacarose ou sorbitol. A ingestão contínua destes açúcares causa lesões renais e hepáticas, as quais eventualmente derivam em cirrose e algumas vezes em morte, particularmente em crianças pequenas.
Doenças Relacionadas
Intolerância hereditária a frutose (IHF)